X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現(xiàn)為紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、尿崩癥等，遺傳方式特點(diǎn)為：

　　1.往往只見到男性患者，女性患者少。

　　2.表現(xiàn)為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自于母親，將來只能傳給女兒；女性患者的兒子都是患者。

　　3.由于交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發(fā)病。

　　4.女性患者的父親肯定是患者。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)：如果父母無病，所生的兒子可能發(fā)病，女兒均不發(fā)��；如果父親患病而母親正常，子女都不發(fā)病，但女兒是致病基因攜帶者；如果母親患病而父親正常，兒子均為患者，女兒不患�。蝗绻�母親是雜合子而父親正常，兒子有1/2患病，女兒有1/2是致病基因攜帶者；如果母親是雜合子而父親患病，兒子有1/2患病，女兒有1/2患病，另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。

　　多基因遺傳病這類遺傳病是指多個(gè)致病基因決定的遺傳病，發(fā)病率遠(yuǎn)低于以上提到的4種單基因遺傳病(由單個(gè)基因發(fā)生突變所引起)。發(fā)病除了與遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都屬于多基因遺傳病，遺傳方式特點(diǎn)為：

　　1.遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用，決定一個(gè)人是否患病。

　　2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但當(dāng)某個(gè)人的患病可能性接近或高于發(fā)病所需的最低致病基因的數(shù)量，這個(gè)人就會(huì)患病。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)：一個(gè)人是否容易患病，受遺傳基因和環(huán)境因素的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，一般用百分率(%)來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，如果遺傳率是70%-80%，則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用，環(huán)境因素較少；如果剛好相反，則環(huán)境因素對(duì)患病可能性有重要作用，遺傳作用較小，只有30%-40%。

　　三大避雷探針

　　1.去做遺傳咨詢

　　遺傳咨詢有婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢及一般遺傳咨詢，由從事遺傳學(xué)的醫(yī)生對(duì)育齡男女及患有遺傳病的患者或親屬提出的問題進(jìn)行解答，包括詳細(xì)詢問病史、做好完整的家系調(diào)查，特別是對(duì)發(fā)病者的直系親屬(至少兩代)要查清楚，然后進(jìn)行必要的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，確認(rèn)是否有遺傳病，并做出正確診斷。同時(shí)，醫(yī)生幫助推算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，并對(duì)生育提出指導(dǎo)性對(duì)策或切實(shí)建議。比如，據(jù)不同情況進(jìn)行產(chǎn)前診斷或終止妊娠，防止遺傳病兒出生，或出生后及早進(jìn)行特殊治療。需要去做咨詢的對(duì)象：

　　近親婚配者；

　　家族有人有遺傳病或本人有遺傳病，或先天性智力低下者；

　　反復(fù)自然流產(chǎn)及閉經(jīng)不孕的育齡女性；

　　生育過先天缺陷兒或遺傳病兒，以及有生過染色體畸變患兒的病史；

　　性器官發(fā)育異常，必須確定性別，以決定能否結(jié)婚生育；

　　懷孕早期(10周內(nèi))有高熱、服藥、接受過X線、患風(fēng)疹及恐對(duì)胎兒不利者；

　　發(fā)生不明原因死胎、死產(chǎn)的育齡女性；

　　高齡孕婦(大于35歲)；

　　羊水多、胎兒發(fā)育遲緩者。

　　2.去做致病基因攜帶者檢測(cè)在人群中有這樣一些人，他們體內(nèi)帶有致病的遺傳物質(zhì)。但從表面上看與正常人一樣，這種人被稱為致病基因攜帶者。他們可把致病的遺傳物質(zhì)傳遞給下一代，造成致病遺傳物質(zhì)擴(kuò)散，并在一定的環(huán)境因素下導(dǎo)致后代發(fā)病，如血友病、苯丙酮尿癥等。慶幸的是，這些攜帶者如能被及早篩檢出來，就可阻止攜帶者把致病基因擴(kuò)散。因此，在某種意義上來說及時(shí)檢出攜帶者比發(fā)現(xiàn)遺傳病更有意義，有利于預(yù)防遺傳病。目前，檢查攜帶者的方法有臨床檢測(cè)、細(xì)胞學(xué)檢測(cè)、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)及基因檢測(cè)：

　　臨床檢測(cè)可以提供線索；

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