幼教網(wǎng)整理了關(guān)于什么是唐氏綜合癥，希望對(duì)準(zhǔn)父母?jìng)兞私庠性衅跈z查有所幫助，僅供參考。

　　懷孕早期能否通過(guò)血液檢查出胎兒是否患有唐氏綜合征？

　　胎盤能夠產(chǎn)生出一些特定的蛋白質(zhì)或者類固醇激素。如果胎兒在生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中出現(xiàn)某些疾病的話，跟正常孕期的胎兒相比，這些特定物質(zhì)的數(shù)值會(huì)相對(duì)高一些。

　　比方說(shuō)甲胎蛋白檢測(cè)(AFP)和三聯(lián)檢測(cè)(AFP3)，這兩個(gè)數(shù)據(jù)能夠反映胎兒是否患有唐氏綜合征、18-三體綜合征還有開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。但是通過(guò)這兩個(gè)檢查并不能完全確診胎兒是否正常，我們還要做另外的檢查。

　　包括檢查人絨毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP)，聯(lián)合頸褶超聲檢查，在12周前對(duì)唐氏綜合征診斷的準(zhǔn)確度能夠高達(dá)97%，而對(duì)18-三體綜合征的靈敏度能夠達(dá)到99%。頸褶是指頸部后面的皮膚區(qū)域。具體的情況還是要醫(yī)生來(lái)解釋(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。

　　什么是神經(jīng)管缺陷呢？

　　開放性神經(jīng)管缺陷(ONTDs)是胚胎早期出現(xiàn)的發(fā)育異常，一般會(huì)在胚胎形成26天之內(nèi)出現(xiàn)，也就是在末次月經(jīng)5周到6周半之間出現(xiàn)。

　　中樞神經(jīng)系統(tǒng)（包括胎兒的脊髓與大腦），是從胚胎的同一個(gè)結(jié)構(gòu)——神經(jīng)管發(fā)育來(lái)的。如果神經(jīng)管在26天之前未能徹底閉合的話，導(dǎo)致的后果就是從大腦到脊髓，全部神經(jīng)系統(tǒng)都有概率出現(xiàn)異常。

　　研究發(fā)現(xiàn)，缺陷形勢(shì)最嚴(yán)峻的就是無(wú)腦畸形，無(wú)腦畸形指的是頭骨和高級(jí)神經(jīng)中樞沒(méi)有形成，這對(duì)胎兒來(lái)說(shuō)是非常致命的。脊柱裂，也叫做腦脊膜突出，是指正常包繞著脊柱的組織，從腰骶骨間縫突出。如果這些地方產(chǎn)生了真正的脊髓物質(zhì)，那么畸形的情況就會(huì)變得更加嚴(yán)重，這就是我們所說(shuō)的脊髓脊膜膨出。

　　如果缺陷部位有皮膚覆蓋，那么我們可以稱它為閉合性神經(jīng)管缺陷，而非開放性。神經(jīng)管缺陷的嚴(yán)重性與受影響的神經(jīng)系統(tǒng)位置和數(shù)量相關(guān)，嚴(yán)重的脊柱裂還會(huì)造成下肢遠(yuǎn)端麻痹，伴隨腸和膀胱功能失控。如果情況比較輕的話，對(duì)人體的影響就不是很大。

　　我們提到的這些缺陷，在形成上都是因?yàn)?ldquo;多因素”造成的。換句話就是說(shuō)，這些缺陷在遺傳上可能不是完全遵循孟德爾規(guī)律，它的出現(xiàn)涉及多個(gè)基因與環(huán)境因素。

　　有的女性朋友可能擔(dān)心隨著自己和丈夫年齡的增大，胎兒患有脊柱裂或其他開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)許會(huì)提高。不過(guò)，事實(shí)不是這樣的。開放性脊柱裂和無(wú)腦畸形的風(fēng)險(xiǎn)差不多在萬(wàn)分之七，所以，胎兒患開放性神經(jīng)管缺陷的概率差不多在14／萬(wàn)。

　　我的幾個(gè)朋友曾經(jīng)做過(guò)甲胎蛋白三聯(lián)檢查，不過(guò)最后都出現(xiàn)了假陽(yáng)性結(jié)果，接下來(lái)做的羊膜穿刺也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何的異常。假陽(yáng)性到底代表什么呢？

　　甲胎蛋白三聯(lián)檢查需要檢查3種激素：

　　人絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白�；�本上在所有的準(zhǔn)媽媽當(dāng)中，這3種激素在不同孕齡時(shí)的變化模式都是差不多的，所以可以把你的激素水平和健康的準(zhǔn)媽媽相比較，來(lái)預(yù)測(cè)你的胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷和唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。三聯(lián)檢查還能夠預(yù)測(cè)到不太常見的18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，這類疾病對(duì)胎兒的傷害非常大。

　　因?yàn)檫@些檢查結(jié)果只是風(fēng)險(xiǎn)統(tǒng)計(jì)，所以沒(méi)有假陽(yáng)性這種說(shuō)法，而只是用一種簡(jiǎn)單的方式讓你獲得更多的信息罷了。

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