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孕期檢查:染色體檢查知多少

來(lái)源:互聯(lián)網(wǎng) 2016-07-28 14:38:16

說(shuō)兩句

  染色體異常,聽起來(lái)離我們很遙遠(yuǎn),其實(shí)不然。記者在近日的采訪中得到這樣一組數(shù)據(jù):20世紀(jì)80年代,不孕不育的遺傳發(fā)病率只有3%,近年來(lái)上升到了15―20%。普通人群染色體變異發(fā)生率5%。,而不育不孕人群中染色體變異發(fā)生率高達(dá)5%―――10%。染色體異常和基因突變會(huì)導(dǎo)致精子、卵子生產(chǎn)障礙,從而影響生育,還將導(dǎo)致胎兒死產(chǎn)或流產(chǎn)。

  哪些情況需要進(jìn)行染色體檢查?如何才能知道你或配偶,就是那外表正常,卻是攜帶有異;蚧蛉旧w的“隱形攜帶者”?染色體異常的人是否意味著永遠(yuǎn)不可能有自己的寶寶?就此問題,記者采訪了廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所副所長(zhǎng)孫筱放教授。

  高齡孕婦更需要進(jìn)行染色體檢查

  反復(fù)流產(chǎn)可能與染色體有關(guān)

  30歲的張女士已經(jīng)是第三次懷孕了,有了前兩次不幸流產(chǎn)的悲痛經(jīng)歷,這一次她格外小心,從知道懷孕的那一天起就一直躲在家中保胎,什么也敢做。就是那一天,她揚(yáng)手打了只蚊子,結(jié)果就出現(xiàn)了流產(chǎn)先兆,在孕10周時(shí)孩子還是流掉了。

  張女士夫婦去醫(yī)院檢查時(shí),醫(yī)生建議他們做個(gè)染色體檢查。“什么?懷疑我基因有問題,怎么可能?!”張女士的丈夫很難接受。也難怪,他長(zhǎng)得高大、帥氣,碩士學(xué)歷,在某大型外企做高級(jí)主管,可以說(shuō)是相當(dāng)“優(yōu)秀”了。

  檢查結(jié)果顯示,造成張女士反復(fù)流產(chǎn)的原因,真的是其丈夫的染色體存在問題。

  孫筱放教授解釋,反復(fù)自然流產(chǎn)大多數(shù)原因是女性子宮存在結(jié)構(gòu)異常,如易位、倒位等,不過在反復(fù)自然流產(chǎn)的病例中,也有5-6%的情況是夫妻雙方或某一方為染色體異常攜帶者,特別是女性若患有性染色體非整倍體的,就更易發(fā)生自發(fā)流產(chǎn)。

  隱形攜帶者可以外表正常

  據(jù)介紹,其實(shí)許多不孕不育問題都與染色體異常有關(guān)。比如說(shuō),男性的“克氏綜合癥”,患者的染色體就是XXY,他們的生殖器既像男性又像女性,就是我們俗稱的“陰陽(yáng)人”;有些男性的少精或無(wú)精也是Y染色體的微缺失導(dǎo)致的,Y染色體微缺失占特發(fā)性無(wú)精子癥及嚴(yán)重少精子癥的10%~15%,已成為男性不育遺傳學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn)。還比如女性的多囊卵巢綜合癥或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色體導(dǎo)致的。

  許多人剛聽到醫(yī)生建議檢查染色體,大多都像張女士的丈夫一樣很排斥,心想我長(zhǎng)得不錯(cuò)、頭腦也沒有問題、性功能也正常,怎么可能懷疑我基因有問題呢?這太傷自尊了!

  孫教授解釋,這其實(shí)是許多人的誤區(qū),有些基因異常的在身體構(gòu)造或心智上會(huì)有明顯的表現(xiàn),有些基因異常在外表上是看不出來(lái)的。特別是那些“隱形攜帶者”可能外表完全正常,但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產(chǎn)史及先天畸形的重要原因。

  高齡孕婦要做染色體檢查

  什么樣的人要進(jìn)行染色體檢查?孫教授給出幾個(gè)指征:有明顯的智力發(fā)育不全;生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形者;夫婦之一有染色體異常,如平衡易位、嵌合體等;家庭中已有染色體異常或先天畸形的個(gè)體;多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫;原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥;無(wú)精子癥男子和男性不育癥;兩性內(nèi)外生殖器畸形者;疑為先天愚型的患兒及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動(dòng)癥者;35歲以上的高齡孕婦。

  孫教授特別解釋35歲以上的高齡孕婦卵母細(xì)胞有所老化,細(xì)胞受精分裂過程易畸變。所以她們的胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率,要比年輕孕婦高很多。唐氏綜合癥又叫做“21三體綜合癥”,就是一種染色體的異常導(dǎo)致的,發(fā)生率約1/600~800。對(duì)于這樣的高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,一般都要求她們進(jìn)行絨毛或羊水穿刺,專業(yè)人員會(huì)對(duì)絨毛組織或羊水細(xì)胞培養(yǎng)、核型分析,然后作出診斷。

  基因異常者可能生正常BB

  要想知道你或你的配偶會(huì)不會(huì)是個(gè)異;虻臄y帶者,有時(shí)不一定需要做專業(yè)的染色體檢查。比如說(shuō)在廣東地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血,就是由于11號(hào)染色體短臂上β-珠蛋白基因突變導(dǎo)致β-珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦都是生下一個(gè)重癥地貧兒后,才知道夫妻雙方都是攜帶者。其實(shí)只要做個(gè)普通的血常規(guī),留意下平均紅細(xì)胞容積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)就可進(jìn)行初篩。有此問題隱患的人,MVC的數(shù)值一般小于80%。

  基因異常的人就完全沒可能生下正常寶寶了嗎?孫教授解釋,有些人還是有可能有的。她舉例說(shuō),有一對(duì)夫婦外表完全正常,他們婚后連續(xù)流產(chǎn)了2次,第三胎生下一女孩,外表正常,但染色體為45條;第四胎為一男孩,可惜是先天愚型。經(jīng)過檢查后,發(fā)現(xiàn)夫婦一方為平衡易位攜帶者。醫(yī)生對(duì)他們進(jìn)行發(fā)病評(píng)估,結(jié)果是他們?nèi)粼俅螒言校?/3正常,1/3為攜帶者,1/3為先天愚型患兒。
 

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