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產(chǎn)檢有助于避免生出地中海貧血兒

來(lái)源:來(lái)自網(wǎng)絡(luò) 2009-08-10 17:19:13

說(shuō)兩句

  導(dǎo)讀:所有類型的地中海貧血都只通過(guò)遺傳的方式傳播,也就是由攜帶有地中海貧血致病基因的父母?jìng)鹘o后代。

  陳先生最近將房子廉價(jià)拋售了,因?yàn)樗呐畠夯加兄囟鹊刂泻X氀,六年的治療費(fèi)用耗盡了家里的每一分積蓄,但是因?yàn)檫沒(méi)找到合適的骨髓做手術(shù),輸血能保住女兒多久的性命還不知道。“我真的很后悔當(dāng)初沒(méi)有好好做產(chǎn)檢,現(xiàn)在不僅我們大人累,更害苦了孩子。”陳先生痛心地說(shuō)。

  近日,記者從番禺區(qū)計(jì)生局舉辦的《預(yù)防嬰兒出生缺陷知識(shí)講座》上了解到,地中海貧血包括幾種不同類型的貧血。其中主要類型有兩種:α地中海貧血和β地中海貧血。其中最重型的α地中海貧血會(huì)導(dǎo)致胎兒或新生兒死亡,而廣東省是重型a-地中海貧血高發(fā)地區(qū)。

  何賢醫(yī)院的譚副院長(zhǎng)介紹,所有類型的地中海貧血都只通過(guò)遺傳的方式傳播,也就是由攜帶有地中海貧血致病基因的父母?jìng)鹘o后代。當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí),他們的孩子有1/4的機(jī)會(huì)分別從父母那里遺傳地中海貧血基因,從而患上重型地中海貧血;有2/4的機(jī)會(huì)遺傳正常、異常基因各一個(gè),從而成為與父母一樣的攜帶者;1/4的機(jī)會(huì)遺傳兩個(gè)正;,從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態(tài)。上述情況,婦女每次懷孕,懷上地中海貧血胎兒的機(jī)率都是一樣的。

  譚副院長(zhǎng)說(shuō),大多地中海貧血兒童出生時(shí)看來(lái)是健康的,但生后一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長(zhǎng)緩慢,還常出現(xiàn)皮膚黃疸。如果不治療,患兒肝、脾、心臟進(jìn)行性增大。骨骼變得細(xì)、脆,面部骨骼變形,地中海貧血的患兒看起來(lái)長(zhǎng)得都很相似。心衰和感染是未經(jīng)治療的地中海貧血患兒的主要死因。而治療的方式包括輸血和換骨髓。重型地中海貧血患兒一般每3~4周輸血一次,以維持血紅蛋白接近正常水平,防止并發(fā)癥出現(xiàn)。但不幸的是,反復(fù)輸血會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵的蓄積,會(huì)損傷心、肝及其他器官。

  一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內(nèi)過(guò)量的鐵,從而預(yù)防或延遲因超負(fù)荷鐵所帶來(lái)的問(wèn)題。這一藥物通常會(huì)在患兒每天睡著的時(shí)候由一個(gè)便攜式泵注入皮下。經(jīng)定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20~30年,甚至更長(zhǎng)。此外,地中海貧血也可通過(guò)骨髓移植治療。然而,這一治療只有當(dāng)少部分患者骨髓與捐贈(zèng)者骨髓相匹配時(shí)才有效,但骨髓移植過(guò)程也充滿風(fēng)險(xiǎn),并可導(dǎo)致死亡。

  目前,地中海貧血還不能被預(yù)防。但父母可以通過(guò)婚檢了解自己是否為地中海貧血患者或攜帶者,從而咨詢醫(yī)生制定生育計(jì)劃。而懷孕后可采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可在妊娠早期對(duì)重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷,并及時(shí)給予醫(yī)學(xué)處理,是目前預(yù)防本病行之有效的方法。因此,要預(yù)防地中海貧血做好婚檢和孕期檢查是關(guān)鍵。

 

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