苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。

　　本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實驗室檢測。

　　(一)新生兒期篩查新生兒喂給奶類3日，用厚濾紙采集其外周血液，晾干后即可寄送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，后者的假陰性率較低。當苯丙氨酸含量>0。24mmol/L(4mg/dl)，亦即兩倍于正常參考值時，便應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患兒血漿苯丙氨酸可高達1。2mmol/L(20mg/dl)以上。

　　(二)尿三氯化鐵試驗和2，4一二硝基苯肼試驗兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。

　　(三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

　　(四)尿蝶呤分析應用高壓液相層析(HPLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少；6-PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。

　　(五)酶學診斷PAH僅存在于肝細胞中，因而它的活性檢測比較困難。其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

　　(六)DNA分析目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由于基因的多態(tài)性眾多，分析結果務須謹慎。

　　【治療】

　　診斷一旦肯定，應立即給予積極治療，治療開始時年齡愈小，效果愈好。

　　(一)低苯丙氨酸飲食對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統(tǒng)損害，故仍應按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0。12～0。6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

　　(二)Bo4、5-羥色氨酸和L-DOPABH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外，尚應給予此類藥物。

　　【預防】

　　對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。

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