遺傳咨詢也叫遺傳商談，它是遺傳病患者及家屬所提出的有關(guān)其疾病的問題，由從事遺傳學(xué)專業(yè)的人員或掌握一定的遺傳學(xué)知識(shí)的臨床醫(yī)師進(jìn)行解答的過程。一般咨詢是對(duì)包括疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、子女患病的危險(xiǎn)等問題進(jìn)行解釋，提出建議和指導(dǎo)。對(duì)有可能生出染色體病、遺傳性代謝病或先天畸形兒的孕婦，進(jìn)行有關(guān)的產(chǎn)前診斷，及早診斷出胎兒的缺陷或嚴(yán)重的遺傳性疾病，以及時(shí)中止妊娠，避免異常胎兒的出生。

　　下列情況應(yīng)作遺傳咨詢：

　　1、高齡孕婦（３５歲以上）。

　　2、生過畸形兒或呆傻兒者。

　　3、有習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)等不良生育史者。

　　4、生過遺傳病或染色體病兒者。

　　5、夫婦雙方之一為遺傳病或染色體病患者。

　　6、夫婦雙方之一為染色體平衡易位或倒位攜帶者。

　　7、夫婦雙方之一有遺傳病家族史者。

　　8、近親結(jié)婚者。

　　9、孕期接觸放射線化學(xué)毒物或患病毒感染者。

　　10、孕期服用致畸藥物者，如抗癌藥、抗癲癇藥。

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