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地中海貧血癥

來源:網(wǎng)絡 2009-06-05 14:48:06

說兩句

  杜絕地中海貧血重癥患兒的出生,多年致力于地中海貧血癥研究的廣西醫(yī)科大學教授、博士生導師龍桂芳呼吁,建立地中海貧血癥的婚前和產(chǎn)前檢查制度,從而提高我國新生兒的素質(zhì)。

  多發(fā)于地中海沿岸、因基因變異而導致先天性造血機能缺失的“地中海貧血”在我國南方地區(qū)也不罕見。龍桂芳教授通過對廣西39個縣市的小學和幼兒園兒童的普查發(fā)現(xiàn),廣西人群中有不少地中海貧血的基因攜帶者,此外,我國南方地區(qū)如廣東、貴州、湖南、湖北等地,也發(fā)現(xiàn)了許多地中海貧血基因攜帶者。

  目前廣西已在一些試點縣份增加了婚前、產(chǎn)前檢測地中海貧血基因的項目,為杜絕地中海貧血重癥兒的出生創(chuàng)造了條件。

  龍桂芳介紹說,地中海貧血的基因攜帶者并不發(fā)病,外表和身體機能與常人無異,許多基因攜帶者可能終生也不知道自己的基因缺失,只有重癥患者才會顯露癥狀,治愈的可能性極微。

  她說,這種疾病只有通過將來的基因修補技術才有可能得到治愈,目前用臍帶血干細胞置換術達到臨床治愈的成功例子也已出現(xiàn),然而對絕大部分重癥患者來說,只有通過日益頻密的輸血才能維持生命。

  醫(yī)學研究表明,夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者,那么他們的孩子有50%的可能為正常人,50%的可能為基因攜帶者;如夫婦雙方都是基因攜帶者,那么他們的孩子則有25%的可能為正常人,50%的可能為基因攜帶者,25%的可能為重癥患者。產(chǎn)前檢查的目的就是杜絕重癥患兒的出生。

  龍桂芳介紹,產(chǎn)前檢查十分簡便,無痛苦,只需在孕婦懷孕56天左右,用一條細塑料管通過陰道進入子宮口提取一點絨毛便可檢驗出結(jié)果。

 

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