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遺傳病并不是不治之癥!(3)

來(lái)源:網(wǎng)絡(luò) 2009-06-04 13:55:39

說(shuō)兩句

  第三關(guān):產(chǎn)前篩查避免患兒出生

  產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒(méi)有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高?赡苄(高危因素超過(guò)1/270),則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng),確診。例如唐氏綜合征就可以通過(guò)唐氏篩查篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,再通過(guò)抽羊水做產(chǎn)前診斷來(lái)確診。再如成骨發(fā)育不全,目前通過(guò)產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查,可有效防止患者出生,也是該病防治的主要措施。對(duì)有些單基因遺傳病,如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,如果夫妻雙方均為攜帶者,已經(jīng)生育過(guò)一胎患兒,可以對(duì)下一胎進(jìn)行基因檢查,如果檢查胎兒帶有致病基因,可引產(chǎn)避免患兒出生。

  遺傳病并非不治之癥

  以前,人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥,F(xiàn)在,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程,從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ),并不斷提出了新的治療措施。對(duì)于已有癥狀的遺傳病患者,可以通過(guò)飲食、藥物、手術(shù)和基因療法來(lái)達(dá)到改善或治愈的目的。

  飲食治療某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病,可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?墒侨绻\斷準(zhǔn)確,早期最好在出生后7-10天開始著手防治,在出生后3個(gè)月內(nèi),給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí),再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制。

  藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,可以改善患者的病情,減少痛苦。如肝豆?fàn)詈俗冃,主要是體內(nèi)銅代謝障礙,使血內(nèi)銅的水平升高,導(dǎo)致胎兒畸形?梢苑么龠M(jìn)銅排泄的藥物,同時(shí)限制食用含銅的食物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達(dá)到治療的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過(guò)給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測(cè),即可保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

  手術(shù)治療手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高,紅細(xì)胞呈球形,這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血?梢詫(shí)施脾切除術(shù),脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài),但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命,獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過(guò)手術(shù)矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉,即可消除病患。

  基因療法基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因,以達(dá)到治療目的。說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單,可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因,同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正;颍缓髮⒄;蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段。

  值得特別提出的是,在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標(biāo)的作用,即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

 

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