4.2物理學(xué)手段隨著近代超聲診斷技術(shù)與設(shè)備的不斷改進，超聲已取代了具有損傷性的診斷方法—放射診斷方法。國內(nèi)外學(xué)者預(yù)測，不久的將來超聲影像檢查將被用來篩查先天性畸形。胎兒超聲成像技術(shù)為篩查先天愚型提供了又一種無損傷手段，其標準是在孕13～14周時觀察胎兒頸部皮膚下透亮區(qū)的厚度，以3mm為標準，>3mm者為可疑。若此項技術(shù)結(jié)合有關(guān)生化指標綜合判斷，意義更大。

　　4.3細胞學(xué)方法如前所述，染色體檢查是診斷本癥最常用和最可靠的方法，尤其對于其母為21－三體嵌合型者更有意義。已有報道從母血中提取到少量胎兒細胞的DNA用于產(chǎn)前此病的診斷，此方法的開展將為今后臨床提供便利有效、無創(chuàng)傷的應(yīng)用前景。通過羊水穿刺、絨毛活檢，借助分子細胞生物學(xué)技術(shù)對胎兒染色體核型進行分析可做出明確診斷，在孕8～14周即可進行，通過熒光DNA探針原位雜交法在術(shù)后24h即可檢出本病癥胎兒。但不利之處是此兩項檢查是損傷性的，流產(chǎn)是其主要副作用。目前，隨著臨床技術(shù)的不斷改進和完善，副作用的發(fā)生率已降至0.5％～2.7％。

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸，也給社會帶來一定壓力，更不利于全社會人口素質(zhì)的提高。因此要加強此癥的產(chǎn)前預(yù)防，提高產(chǎn)前診斷的準確率，重視預(yù)防性優(yōu)生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21－三體兒之個體，提高人口素質(zhì)。

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