《中華醫(yī)學(xué)雜志》近期報道了一組基因研究的新成果，有利于預(yù)防遺傳性癌癥、血液病和耳聾。

　　擁有特定基因易患結(jié)腸直腸癌

　　《中華醫(yī)學(xué)雜志》5月刊載文章表明，在我國，擁有TP53基因R72P多態(tài)的人群，尤其同時又有飲酒嗜好的人，容易患結(jié)腸直腸癌。

　　TP53基因在與包括結(jié)腸、直腸癌在內(nèi)的多種腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。寧波市解放軍第一一三醫(yī)院的賈杭若醫(yī)師將345例結(jié)直腸癌患者作為研究對象，與670名健康人對照，用分子生物學(xué)的方法，對TP53基因多態(tài)的3個SNP基因型在結(jié)直腸癌患者和對照組中的分布進行分析、處理。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，擁有TP53基因R72P的人，容易患結(jié)腸直腸癌，且這一患病風(fēng)險在飲酒人群中進一步增加，這與國外的有關(guān)報道結(jié)果一致。

　　基因檢測知道孩子會不會耳聾

　　50%的耳聾為遺傳性耳聾，這使得父母雙方或一方是聾啞人的家庭，在生育前通常面臨生育聾兒的風(fēng)險和恐懼。《中華醫(yī)學(xué)雜志》近期報道，解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸醫(yī)師通過對5個耳聾家庭的耳聾基因、遺傳模式分析，提出了進行耳聾診斷、預(yù)防和干預(yù)的新途徑。

　　此研究首先確定耳聾家庭第一個出現(xiàn)耳聾的患者是哪種常見的耳聾基因型，再確定有生育要求的夫婦的基因型，確認是否有明確的耳聾遺傳傾向，如果有此傾向，再對胎兒的基因型進行檢測，就能大體確認孩子是否會耳聾，此檢測應(yīng)在懷孕10－12周時進行。研究顯示，有的夫婦雙方耳聾，但因為雙方致聾的基因型不同，只要在醫(yī)生的指導(dǎo)下正確用藥，其后代仍有可能保持良好的聽力；而有的夫婦雖然只有一方耳聾，但后代發(fā)生耳聾的幾率卻很高。

　　孕婦查血

　　知道孩子有無從父親遺傳病

　　《中華醫(yī)學(xué)雜志》6月報道，用分子生物學(xué)方法檢測孕婦血漿胎兒DNA，可以預(yù)測有α地中海性貧血的家庭，夫婦是否會生出有此遺傳性血液病的孩子。

　　α地中海性貧血最早在意大利、希臘和其他地中海區(qū)域的民族及其移民的后裔中發(fā)現(xiàn)，所以叫地中海貧血。是由常染色體遺傳性缺陷，引起的遺傳性溶血性貧血。

　　廣西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院血紅蛋白研究室陳萍醫(yī)師，篩選出10個廣西地區(qū)α地中海性貧血家系，夫婦均攜帶α地中海性貧血基因，提取孕婦血漿中胎兒DNA，應(yīng)用分子生物學(xué)方法和基因掃描分析，檢測胎兒有沒有從父親身上遺傳到東南亞缺失型α地中海性貧血基因型。共檢測10例孕婦，有6例未檢出父源性基因型，說明胎兒沒有遺傳到父親的基因突變，不會發(fā)生α地中海性貧血。

　　目前α地中海性貧血尚無理想的根治方法，通過對高危夫婦進行產(chǎn)前基因診斷，可以預(yù)防患兒出生，提高人口素質(zhì)。這種方法簡單、無創(chuàng)，產(chǎn)前診斷的一種有效方法。

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